Spinocerebellar Ataxia Type 3

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), juga dikenal sebagai Machado-Joseph Disease (MJD), adalah penyakit neurodegeneratif genetik yang menyebabkan degenerasi progresif dari otak, terutama cerebellum, yang bertanggung jawab untuk koordinasi gerakan. SCA3 adalah jenis ataksia spinocerebellar yang paling umum di seluruh dunia dan ditandai dengan gangguan motorik yang progresif.

Manfaat:
- Membantu mengkonfirmasi diagnosis diagnosis SCA3
- Manajemen klinis pasien SCA3, termasuk pemantauan gejala, perawatan suportif, dan penentuan terapi yang tepat sesuai dengan jenis SCA dan tingkat keparahannya

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube