Spinocerebellar Ataxia Type 6

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) adalah penyakit neurodegeneratif yang disebabkan oleh mutasi genetik yang mengarah pada gangguan koordinasi motorik dan keseimbangan. SCA6 adalah salah satu dari banyak jenis ataksia spinocerebellar dan ditandai oleh degenerasi progresif dari sel-sel saraf di cerebellum.

Manfaat:
- Membantu mengkonfirmasi diagnosis diagnosis SCA6
- Manajemen klinis pasien SCA6, termasuk pemantauan gejala, perawatan suportif, dan penentuan terapi yang tepat sesuai dengan jenis SCA dan tingkat keparahannya

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube