Spinocerebellar Ataxia Type 7

Deskripsi dan Manfaat

Deskripsi:
Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) adalah penyakit neurodegeneratif genetik yang ditandai oleh degenerasi progresif sel-sel saraf di cerebellum, batang otak, dan retina, yang mengakibatkan gangguan koordinasi motorik (ataksia), penglihatan yang memburuk, dan gejala neurologis lainnya. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen ATXN7, yang melibatkan ekspansi trinukleotida CAG.

Manfaat:
- Membantu mengkonfirmasi diagnosis diagnosis SCA7
- Manajemen klinis pasien SCA7, termasuk pemantauan gejala, perawatan suportif, dan penentuan terapi yang tepat sesuai dengan jenis SCA dan tingkat keparahannya

Persiapan Pemeriksaan:
Tidak ada persiapan khusus

Jenis Sampel:
Whole Blood EDTA

Wadah Sampel:
EDTA Tube