Pentingnya Melakukan Skrining Thalasemia Sebelum Menikah Sebagai Upaya Memutus Mata Rantai Thalasemia

Thalasemia merupakan salah satu penyakit kelainan darah genetik yang cukup umum terjadi, terutama di wilayah Asia Tenggara, termasuk Indonesia. Menurut laporan Survei Kesehatan Indonesia (SKI) 2023 yang dirilis oleh Kementrian Kesehatan, terdapat sejumlah kasus kelainan bawaan yang dialami oleh balita atau anak-anak berusia 0-59 bulan di Indonesia tahun 2023. Diantara berbagai jenis kelainan bawaan yang terdeteksi, thalasemia merupakan yang plaing banyak ditemukan, dengan proporsi sebesar 0,56% dari total populasi survei yang mencapai 86.231 anak. Kondisi ini menunjukkan betapa pentingnya kesadaran dan pengetahuan tentang thalasemia untuk mencegah dampak yang lebih luas pada generasi mendatang.

Apa Itu Thalasemia, dan Apa Penyebabnya?

Thalasemia adalah kelompok kelainan genetik heterogen yang diakibatkan oleh penurunan sintesis rantai alfa atau beta hemoglobin (Hb). Hemoglobin berfungsi sebagai komponen pembawa oksigen dalam sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari dua protein, alfa dan beta. Jika tubuh tidak memproduksi cukup salah satu atau kedua protein ini, sel darah merah tidak terbentuk dengan benar dan tidak dapat membawa oksigen yang cukup. Thalasemia merupakan penyakit yang diwariskan atau autosomal resesif, yang berarti bahwa setidaknya salah satu orang tua harus menjadi pembawa penyakit ini. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.

Bagaimana Tanda dan Gejala Thalasemia?

Ada beberapa jenis talasemia, tanda dan gejala yang kamu alami tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi kamu. Tanda dan gejala talasemia secara umum dapat meliputi:

Kelelahan
Kelemahan
Anemia
Kulit pucat atau kekuningan
Kelainan bentuk tulang wajah
Pertumbuhan yang lambat
Pembengkakan perut
Air seni berwarna gelap

Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala talasemia saat lahir, yang lainnya mengembangkannya selama dua tahun pertama kehidupannya. Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terpengaruh tidak memiliki gejala thalasemia. Sehingga tanda dan gejala thalasemia secara khusus tergantung dari jenis thalasemia yang diderita.

Jenis-jenis Thalasemia

Berdasarkan tingkat keparahannya, thalasemia dibedakan menjadi:

1. Thalasemia Minor

Thalasemia minor terjadi ketika seseorang hanya mewarisi satu salinan gen thalasemia dari satu orangtua (carrier). Penderita thalasemia minor biasanya tidak mengalami gejala atau hanya memiliki gejala ringan, seperti anemia ringan.

2. Thalasemia Mayor

Penderita thalasemia mayor mengalami gejala yang lebih berat, seperti anemia berat, kelelahan, pembesaran hati dan limpa, serta pertumbuhan yang terhambat. Mereka membutuhkan transfusi darah secara rutin untuk bertahan hidup.

Berdasarkan rantai protein hemoglobin yang mengalami mutasi, thalasemia dibedakan menjadi:

Thalasemia Alpha
Talasemia alfa adalah kelainan darah yang disebabkan oleh mutasi atau penghapusan gen alfa-globin. Empat gen terlibat dalam pembuatan rantai hemoglobin alfa, kamu mendapatkan dua gen dari masing-masing orang tua kamu. Apabila kamu mewarisi:
- Satu gen yang bermutasi, kamu tidak akan memiliki tanda atau gejala talasemia. Tetapi kamu adalah pembawa penyakit dan dapat menurunkannya kepada anak-anak kamu.
- Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala talasemia kamu akan ringan. Kondisi ini bisa disebut sifat talasemia alfa.
- Tiga gen yang bermutasi (HbH), tanda dan gejala kamu akan menjadi sedang hingga parah.
- Empat gen yang bermutasi (Hb Bart’s), biasanya menyebabkan bayi lahir mati atau hidrops fetalis.
Thalasemia Beta
Beta thalasemia adalah kelainan darah genetik yang ditandai dengan berkurangnya produksi rantai beta globin hemoglobin yang menyebabkan anemia. Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai hemoglobin beta, kamu mendapat satu dari masing-masing orang tua kamu. Apabila kamu mewarisi:
- Satu gen yang bermutasi, Anda akan memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut talasemia minor atau talasemia beta.
- Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala Anda akan menjadi sedang hingga parah. Kondisi ini disebut talasemia mayor, atau anemia Cooley.
- Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang rusak biasanya sehat saat lahir, tetapi mengalami tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupannya. Bentuk yang lebih ringan, yang disebut talasemia intermedia, juga dapat diakibatkan oleh dua gen yang bermutasi.

Apa Saja Komplikasi dari Thalasemia?

Thalassemia dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius, termasuk:

Anemia Berat: Penderita thalassemia mengalami anemia yang berat, yang dapat menyebabkan kelelahan, kelemahan, dan penurunan kualitas hidup.
Peningkatan Resiko Infeksi: Penderita thalassemia memiliki kekebalan yang lemah, sehingga lebih rentan terhadap infeksi.
Pertumbuhan dan Perkembangan Terhambat: Anemia yang parah dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak-anak dengan thalassemia.
Kelebihan zat besi. Orang dengan talasemia dapat memiliki terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka, baik karena penyakit atau karena sering melakukan transfusi darah.
Kelainan bentuk tulang. Talasemia dapat membuat sumsum tulang Anda mengembang, yang menyebabkan tulang Anda melebar. Hal ini dapat menyebabkan struktur tulang yang tidak normal, terutama pada wajah dan tengkorak.
Gangguan Organ: Penderita thalassemia dapat mengalami pembesaran hati dan limpa, serta komplikasi pada jantung, liver, dan sistem endokrin.

Bagaimana Cara Mencegah Thalasemia?

Thalassemia merupakan kondisi genetik yang diwariskan, sehingga pencegahan sepenuhnya tidak mungkin dilakukan. Namun, langkah-langkah yang dapat diambil untuk mengurangi risiko thalassemia antara lain:

Konseling Genetik: Konseling genetik sebelum pernikahan atau kehamilan dapat membantu pasangan untuk memahami risiko thalassemia dan membuat keputusan yang tepat.
Skrining Pranatal: Skrining pranatal dapat dilakukan untuk mendeteksi thalassemia pada janin selama kehamilan.

Thalassemia merupakan penyakit genetik yang dapat diturunkan, dan risiko anak terlahir dengan thalassemia mayor dapat diminimalkan jika kedua calon orang tua mengetahui status genetik mereka. Skrining thalassemia sebelum menikah sangat penting sebagai upaya preventif untuk memutus mata rantai thalassemia pada generasi mendatang. Melalui pemahaman yang lebih baik tentang jenis-jenis thalassemia, gejala, dan pilihan pengobatan, penderita dan keluarganya dapat menjalani hidup yang lebih sehat dan berkualitas. Jangan lupa untuk melakukan pemeriksaan skrining thalasemia di K-LAB Medical Center. Untuk informasi lebih lengkap terkait tes ini Kamu bisa menghubungi WhatsApp klinik kami di 081381367915.

Sumber Informasi :

1. NCBI: Thalassemia

2. Mayo Clinic: Thalassemia

3. Kementrian Kesehatan: Thalassemia

4. Medline Plus : Alpha Thalassemia

5. NCBI: Beta Thalassemia